原标题：5%有药可治，几乎都不能治愈……罕见病患者究竟生活如何？来看看这组全国调查数据
在全世界，罕见病都是一个相对而言比较新的课题。我国对于罕见病的研究也是近十年才开始蓬勃发展。虽然在罕见病医学研究领域的发现随着科技的发展和商业力量的推动层出不穷，但是对于受罕见病影响的患者以及他们的家庭，我们却知之甚少。
“2019中国罕见病患者综合社会调查”由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施。调研的第一阶段纳入了我国第一批罕见病名录内的31种罕见病。全国31家罕见病患者组织的负责人代表受这些罕见病影响的社群共同参与、设计、并执行了此次调研。
截至2019年10月，调研共收到有效问卷13235份，患者来自包括香港与澳门特别行政区在内的全国所有省、自治区和直辖市。第一阶段成果总结让我们对罕见病患者有了不少新的了解。
罕见病不是一种疾病，而是6000~8000种不同疾病的统称。绝大多数的罕见病都是慢性且会极度影响人们身体、感官、精神或智力的，有些甚至危及生命。超过六成的罕见病在儿童时期开始发病，超过七成罕见病与基因有关。受罕见病影响的人群并不是少数。最新研究表明，全球罕见病患者人数介于2.63亿至4.46亿之间，占全球人口的3.5%~5.9%。但是，只有大约5％的罕见病有药物可以治疗，基本上没有一种罕见病可以被治愈。
受访患者基本概况
受访患者病种及参与人数分布
受访患者中，重症肌无力最多，达到2247例；其次为进行性肌营养不良和硬皮病，分别是1185例和1044例。患者的性别比例相差不大，男性患者占49%，女性占51%。患者年龄普遍偏小。近90%受访患者在50岁以下，有40.9%为9岁以下儿童。年龄最小的不满一岁，最大的87岁。
对日常生活影响显著
受访患者就业/就学情况
因病失业/失学的患者比例
从调研结果能够准确的看出，罕见病对于患者就业和就学影响显著。在所有大于4岁的受访患者中（共计10200人），24.9%为在校学生，22.2%的工作状态为全职，但是未就业或停学在家的人数占到了32.1%（共计3277人）。超过90%以上的未就业或停学患者表示，罕见病是导致他们未能就业、停薪留职或停学在家的原因。其中更有1423名受访者因为得病而丧失了劳动或学习能力，而没办法就业或就学。与此相对应的是，仅有不到三分之一的成年患者可以完全生活自理，其余患者都需要某些特定的程度的协助，甚至有16%的患者完全不能自理，近半数的罕见病患者需要各种类型辅具的帮助。
部分患者医保未覆盖
医疗保障覆盖比例
在所有受访者当中，超过71%的罕见病患者（共计9410人）享有我国基本医疗保险的保障；绝对没任何医疗保险/救助的患者则占总受访人数的15.3%（共计2028人）。
罕见病诊疗问题突出
罕见病异地确诊路线图
从确诊时间来看，即使与其他几个国家相比，我国的诊断水平也表现突出。有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊，其余人则平均需要花费3.95年的时间得到确诊。这些患者异地确诊和异地就医问题非常突出。大部分患者需要到北京、上海、广州、深圳、重庆等医疗资源相对集中的城市或部分省会城市才能获得确诊；而确诊之后，异地就诊的路线图分布与异地确诊几乎是重合的，这提示很多患者需要或者只能去为他们确诊的医院获得有效治疗。
治疗中患者的主要治疗方式
此次入选的31种罕见病中，几乎所有患者都需要积极治疗来改善症状、延缓病程及提高生活品质。然而，只有63.2%的患者目前正在接受治疗。停止治疗者中，超过四成是因为“医疗费用太高，无法负担”。在11623名曾经或目前正在接受治疗的患者中，90.5%的人以药物治疗为主。进行康复治疗（26.2%）的人数超过了手术治疗（16.2%）。近十分之一的罕见病患者表示，有直系或旁系血亲患有相同的疾病。
患者家庭负担较重
受访患者家庭年收入分布
在本次调查中，近一半患者家庭年收入在5万元以下（49.2%），其中2.4%的家庭在2018年绝对没收入。所有患者家庭在2018年的平均家庭年收入为87969.5元，略高于全国水平（84000元）。其中，成人患者家庭在2018年的家庭年收入为88201.9元，儿童患者家庭为90400.9元。
整体而言，受访患者2018年的医疗费用支出（包括直接与间接医疗支出以及与医疗相关的非医疗支出）人均约67528.77元；完全自费的金额为57900.77元，占总医疗支出的85.7%。成年患者的医疗自费支出平均为50472.30元，占成年患者家庭年收入的57.2%；未成年患者的医疗支出平均65245.90元，占家庭年收入的72.2%，家庭医疗负担比成年患者的更重。
受访患者大多愿意支付超过一半的家庭收入来购买治病所需药物。有未成年患者的家庭愿意自己承担的治疗费用更高，占家庭收入的67.4%，比他们实际上在2018年支付的自费部分的医疗费用仅低了4.8个百分点。成年患者家庭支付意愿占家庭收入36.8%，与实际自费支付的医疗金额占家庭收入比相差20.4个百分点。
罕见病患者的生活品质远低于普通人群，令人担忧。同时，患者的主要照顾者幸福感受也远低于普通人群，而且他们获得的社会支持明显低于患者，对他们的关注也刻不容缓。
对于罕见病相关政策的设想，受访患者和家属也提出了自己的看法。大部分患者（82.3%）和家属（79.6%）认为需要有一个明确罕见病的定义。对于罕见病治疗费用的多方共付模式，患者和家属并非认为治疗费用应该完全由医保来承担。他们都以为，患者个人应该承担大约11%的费用，医保应该覆盖大概60%，而罕见病专项基金如果设立的话，可以从中报销大约不到20%。其余的10%由企业捐助和民间慈善筹款共同承担。
中国罕见病患者综合社会调查还在继续推进，截至2019年12月31日，共收集到21009例确诊患者的有效回答，涵盖了我国第一批121种罕见病目录中的33种疾病。这也是全球首个2万人以上从患者的视角出发、由患者自报结果的罕见病调研。后续总结整理还在进行中，希望这份报告可以为中国罕见病防治事业的发展，为满足“探索罕见病用药保障机制”的新要求提供扎实的实证研究基础。
文/ 北京协和医院 张抒扬香港中文大学 董咚
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编辑制作/ 胡彬
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