万分之一的罕见病，以及病榻上的小战士
呼吸、吞咽、行走。这些健康人与生俱来的本能，却是有些孩子梦寐以求的幸运。
囿于病床，他们伴随呼吸机的节律聆听四季，坚信有光便有梦，每一天都向阳而生。
坐着轮椅，他们一寸一寸地丈量世界的宽阔，用画笔、诗句，留下生命绽放的印记。
他们有的一次次顽强地挺过ICU，只要活着就有希望；有的日复一日地做着固定的康复动作，只为有朝一日能够支撑起自己的重量，甚至无拘无束地行走四方……
他们用自己的方式，诠释生命的不屈、顽强、多姿多彩。他们都有一个相同的名字——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
自1996年起，每年的8月定为全球SMA关爱月，越来越多的人和力量汇聚起来，一起了解和关注这群与病魔奋勇抗争的小战士。今年，这个阳光明媚的盛夏，让我们一起走近这群特殊的罕见病患者，为他们传递爱和勇气。
被击中的万分之一
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1／10000，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一①。
SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁②。
SMA的治疗就是在与时间赛跑，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好。然而在临床实践中，跑赢时间的幸运儿毕竟是少数，SMA患儿多年来面临确诊难、确诊时间长的问题，往往贻误最佳治疗时机。
数据显示，2016年之前出生的患儿从出生到确诊平均需要72.66个月，而2016年之后出生的患儿则需要11.77个月③。各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短，但提升SMA整体诊疗水平，特别是强化基层医院临床识别、诊断、规范化诊疗的能力，仍然任重道远。
此外，SMA治疗手段和用药选择有限、长期用药带来的沉重经济负担，更是横亘在SMA患者家庭面前的现实困境。如何完善罕见病用药保障、建立罕见病多方支付机制，让更多患儿用得上药、用得起药，也是一个亟待解决的难题。
裂隙里的阳光
念念不忘，必有回响。近年来，在罕见病诊疗领域越来越多的好消息，让许多家庭看到了SMA患者长期生存、改善生命质量的可能。
国家高度重视罕见病患者的医疗保障工作。今年3月，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035年远景目标纲要》明确提出，深化医药卫生体制改革，完善创新药物快速审评审批机制，加快临床急需和罕见病治疗药品审评审批，健全全民医保制度。
今年6月，全球首个SMA口服药物——利司扑兰口服溶液用散在获得国家药监局的优先审评资格认定后，仅用1年便在中国正式获批，让SMA的治疗进入了口服治疗的新阶段，为SMA患者带来全新的治疗选择和希望。快速审批的背后更彰显出政府加快新药审批、推动罕见病诊疗事业发展的决心和努力。
与此同时，我国SMA的临床诊疗发展迅速，一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心也在快速发展和建立。集神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等多学科领域专家撰写制定的《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》也正式发表，并在具体的临床实践中不断丰盈。
爱心接力，同心相伴
医学在进步，政策在提速，关爱也在汇聚。
2021年8月，在今年的SMA关爱月中，由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的"爱心接力、同心相伴"SMA关爱月公益项目温馨启动。来自安徽医科大学第一附属医院、复旦大学附属儿科医院、福建医科大学附属协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、山东大学齐鲁儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院（按首字母排序）的多学科专家团队走进SMA患者家庭，不仅为他们送去专业医学支持和细致的居家照护建议，更向他们送去重拾希望、向阳而生的信心和力量。
中国妇女发展基金会项目负责人介绍了策划这个公益项目的初心："SMA的诊疗涉及到多个学科，很多患儿行动不便，还要在多个科室间来回奔波，十分辛苦。这次，我们贴合患儿家庭的实际需求，特别邀请了跨学科的专家团队共同送关爱，为患儿及照料者提供全方位的科学指导。此次六站爱心接力只是开始，希望更多社会力量关注到这一罕见群体，让医学和关爱之光照进更多患者的生命。"
正如《裂隙里的阳光》歌中所唱，"等到黑夜翻面之后，会是新的白昼"。纵然前路坎坷，但生命本就是充满奇迹的存在。我们期盼，在社会各界的关爱接力下，每一位SMA患者都能"不再罕见，向阳新生"。他们的生命之路，终将越走越宽。
① Cure SMA. about SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019.
② 罕见病诊疗指南(2019年版)
③《中国SMA患者生存现状白皮书》，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、香港中文大学深圳研究院2020年发布
